Bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne cùng những biến chứng

Thảo luận trong 'Dịch vụ - Giải trí'

  1. nangthang12

    nangthang12 Member

    Bài viết:
    262
    Đã được thích:
    0
    DMD là là bệnh di truyền lặn liên kết giới tính, có bản chất là do đột biến gen Dystrophin nằm trên cánh ngắn của nhiễm sắc thể giới tính X. Vì cơ chế di truyền này mà bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne chủ yếu ảnh hưởng đến thai nam. Các bé gái có thể kế thừa gen gây bệnh DMD nhưng không có bất kỳ triệu chứng nào của bệnh>> phòng xét nghiệm gentis
    Bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne cùng các biến chứng của nó

    [​IMG]
    Đây là một trong những rối loạn di truyền phổ biến ảnh hưởng đến việc sử dụng các cơ tự nguyện của cơ thể. Bệnh loạn dưỡng cơ DMD có tỷ lệ mới mắc vào khoảng 1 trên 3,500 bé trai. Trẻ mắc bệnh loạn dưỡng cơ phát triển bình thường ở những năm đầu đời. Bệnh tiến triển nặng từ khoảng 2 đến 6 tuổi, khiến trẻ gặp khó khăn trong những hoạt động cần sử dụng đến hệ cơ như đi bộ, chạy, leo cầu thang. Trẻ lớn lên với bệnh loạn dưỡng cơ phải sống với các triệu chứng như:
    • Mệt mỏi
    • Khó thở
    • Gặp nhiều vấn đề về tim do tim to
    • Thường mất khả năng đi bộ ở tuổi 12
    • Hai chi trên yếu, không hoạt động được nhiều>> Gói xét nghiệm NIPT
    Trẻ cũng sẽ gặp khó khăn trong việc ngẩng đầu lên do cổ yếu. Các cơ quan trọng trong nội tạng như tim và các cơ hô hấp thường bị ảnh hưởng sau khiến trẻ gặp nhiều biến chứng nghiêm trọng liên quan đến tim hoặc hệ hô hấp. Giai đoạn tiến triển cuối cùng của bệnh là khi bé trai không thể sử dụng các cơ của mình nữa, phải ngồi xe lăn và không thể tự mình thực hiện bất kì hoạt động nào. Đây là một hội chứng di truyền gây tử vong. Ngay cả đối với những bé trai được điều trị tốt nhất cũng khó có thể sống qua tuổi 30.
    Mặc dù nhiều nghiên cứu về bệnh DMD đang được thực hiện, hiện chưa có phương pháp nào có thể chữa khỏi hoặc ngăn chặn tiến triển của bệnh theo thời gian. Một số loại thuốc giúp làm chậm quá trình thoái hóa cơ, cải thiện sức mạnh ở cơ, và giúp phục hồi năng lượng cho người bệnh thường được dùng trong điều trị bệnh DMD. Tuy nhiên, các loại thuốc thường có tác dụng phụ nghiêm trọng nếu dùng trong một thời gian dài. Trị liệu vật lý cũng thường được áp dụng để kéo dài thời gian sống cho bệnh nhân.
    Chẩn đoán bệnh DMD thường dựa trên sự phát triển của các triệu chứng bệnh trong những năm mầm non của trẻ. Cha mẹ hoặc giáo viên bắt đầu nhận thấy trẻ gặp khó khăn khi leo cầu thang hoặc đuổi theo kịp với những đứa trẻ khác. Bệnh loạn dưỡng cơ DMD còn có thể được phát hiện qua các xét nghiệm sàng lọc người mang gen lặn bởi cơ sở di truyền, giúp bố mẹ đưa ra được quyết định tốt hơn về việc quyết định mang thai. Trước khi quyết định thực hiện bất kỳ xét nghiệm gen nào, bố mẹ nên cân nhắc các dịch vụ tư vấn di truyền để có được thông tin chính xác nhất trước khi tiến hành xét nghiệm bởi vì trong một số trường hợp, bố mẹ sẽ không phải thực hiện bất kỳ xét nghiệm gen nào.
    >> https://nipt.com.vn/
    :
    Đang tải...

Chia sẻ trang này