nên đi xét nghiệm sàng lọc trước sinh định kỳ

Thảo luận trong 'Y học cổ truyền'

  1. Doan Gam

    Doan Gam Member

    Bài viết:
    445
    Đã được thích:
    0
    Theo bác sĩ Phạm Thị Thúy Nga - Trưởng Khoa Hỗ trợ sinh sản - Nam học, Bệnh viện Phụ Sản Hà Nội, bệnh tan máu bẩm sinh - Thalassemia là một trong những bệnh về máu nguy hiểm mà nếu không được tầm soát, theo dõi và can thiệp kịp thời có thể dẫn đến nhiều ảnh hưởng xấu về di truyền và sự phát triển của giống nòi.

    Theo chuyên gia, khi mang thai, tất cả các mẹ bầu nên đi xét nghiệm để tầm soát nguy cơ cho con em mình. Dưới đây là nhữngxét nghiệm sàng lọc trước sinhtheo từng thời điểm của thai kỳ mẹ bầu nhất định phải làm.


    [​IMG]


    Trong 9 tháng năm 2018, Bệnh viện Phụ sản Hà Nội đã thực hiện sàng lọc trước sinh trên 9.000 ca, thực hiện trên 4.500 ca tripple test, trên 5.400 ca double test, chọc ối 583 ca; sàng lọc thính lực sơ sinh trên 24.000 ca..., qua đó đã phát hiện và can thiệp kịp thời với những trường hợp dị tật bất thường ở thai nhi và phát hiện sớm bệnh lý ở trẻ sơ sinh.

    Ông Nguyễn Duy Ánh, Giám đốc Bệnh viện Phụ sản Hà Nội khuyến cáo, phụ nữ mang thai trên 35 tuổi, những thai phụ tiền sử gia đình có người bị dị tật bẩm sinh, thai phụ có tiền sử sinh non, thai lưu chưa rõ nguyên nhân; thai phụ bị nhiễm bệnh trong 3 tháng đầu của thai kỳ, những cặp vợ chồng tiếp xúc với tia xạ, hóa chất độc hại... nên làm xét nghiệm chẩn đoán trước sinh để được tầm soát, phát hiện sớm dị tật bẩm sinh của thai nhi.

    Dưới đây là những xét nghiệm sàng lọc trước sinh theo từng thời điểm của thai kỳ bà bầu nhất định phải làm:

    Lần khám thai đầu tiên

    Sau khi trễ kinh và thử que lên hai vạch, mẹ bầu nên đi khám thai để kiểm tra thai nhi được bao nhiêu tuần tuổi. Bác sĩ sẽ căn cứ vào ngày đầu của chu kỳ kinh để xác định tuổi của thai nhi. Tuy nhiên với một số phụ nữ kinh nguyệt không đều thường tuổi thai sẽ được dựa vào kết quả của siêu âm.

    Đặc biệt là khi siêu âm ở thời điểm 11 – 12 tuần việc tính tuổi thai sẽ cực chính xác dựa vào các chỉ số của thai nhi. Dựa vào kết quả này, bác sĩ sẽ dự đoán ngày sinh giúp bạn.

    Trong lần khám thai này, bác sĩ sẽ tiến hành siêu âm 2D để kiểm tra thai xem thai nhi nằm trong hay ngoài tử cung. Trong trường hợp bạn thử que đã lên hai vạch, bác sĩ siêu âm đã thấy túi thai trong tử cung nhưng chưa thấy tim thai, bạn cũng không phải quá lo lắng vì thai còn quá bé, thường bác sĩ sẽ hẹn ngày để bạn khám lại vì từ 7- 8 tuần tim thai sẽ có rõ. Tìm hiểu thêm : https://nipt.com.vn/tin-tuc-su-kien/sang-loc-truoc-sinh-co-y-nghia-nhu-the-nao-voi-su-phat-trien-cua-thai-nhi


    Xét nghiệm máu

    Sức khỏe - Những xét nghiệm mẹ bầu nhất định phải làm trong quá trình thai kỳ (Hình 2).

    Theo Zing.vn, một trong những xét nghiệm quan trọng trong thai kỳ chính là thử máu (CBC). Có 3 chỉ số quan trọng được tìm thấy trong kết quả thử nghiệm CBC đó là hemoglobin, hematacrit và số lượng tiểu cầu của thai phụ.

    Hemoglobin là một loại protein trong máu cung cấp oxy cho các tế bào, hematacrit là dung tích hồng cầu trong cơ thể. Nếu hemoglobin hoặc hematacrit thấp là dấu hiệu mẹ bầu đang thiếu máu, thiếu sắt, cản trở sự phát triển của thai nhi. Cơ thể phụ nữ mang thai cần lượng sắt tăng gấp đôi người bình thường để mang oxy vào hồng cầu.

    Ngoài việc kiểm tra các thành phần tế bào của máu, xét nghiệm máu cũng giúp phát hiện xem thai phụ có bị các bệnh lây truyền qua đường tình dục (STDs) như HIV/AIDS, giang mai, herpes, viêm gan B, C... hay không.

    Để xác định được có mang gene bệnh hay không, các bạn trẻ trước khi kết hôn cần làm xét nghiệm tổng phân tích tế bào máu. Nếu kết quả xét nghiệm được nhận định là hồng cầu nhỏ, nhược sắc nghi ngờ mang gen Thalassemia thì cần phải được làm những xét nghiệm chuyên sâu hơn để khẳng định có mang gen Thalassemia hay không. Từ đó, bác sĩ sẽ có những hướng tư vấn và can thiệp cụ thể cho bệnh nhân để sinh ra những em bé khỏe mạnh.


    Người lành mang gene bệnh thalassemia vẫn có thể kết hôn và sinh con nhưng nếu cố gắng kết hôn với người không mang gen bệnh thì tỉ lệ sinh ra con không mang gen bệnh sẽ cao hơn, hoặc sinh con khỏe mạnh mang gene bệnh (người lành mang gen bệnh). Trong trường hợp hai người lành mang gene bệnh lấy nhau thì xác suất sinh con chứa đồng hợp tử gene bệnh là 25%, trường hợp này sẽ sinh ra những đứa con bị bệnh Thalassemia.

    Cũng theo bác sĩ Phạm Thúy Nga, từ trước khi kỹ thuật chẩn đoán di truyền tiền làm tổ (ứng dụng trong thụ tinh trong ống nghiệm) ra đời, việc tầm soát em bé mang gen Thalassemia ở những cặp vợ chồng mang gen bệnh chủ yếu dựa vào chọc ối lấy tế bào thai để chẩn đoán trước sinh tại các cơ sở y tế chuyên khoa. Trong những trường hợp này, nếu em bé chỉ mang 1 gen Thalassemia (người lành mang gen bệnh) thì việc theo dõi thai và sinh con vẫn được tiếp tục, còn nếu em bé mang 2 gen đồng hợp lặn Thalassemia (bị bệnh thực sự) thì việc đình chỉ thai nghén là cần thiết.

    Tuy nhiên, với sự phát triển không ngừng của các kỹ thuật sàng lọc và chẩn đoán di truyền tiền làm tổ, các cặp vợ chồng mang gen Thalassemia có thể biết được chắc chắn em bé có bị bệnh Thalassemia hay không từ rất sớm. Các cặp vợ chồng được bác sĩ tư vấn chủ động thực hiện kỹ thuật thụ tinh trong ống nghiệm tạo phôi và chẩn đoán di truyền cho phôi, nếu kết quả phôi bình thường (hoặc mang 1 gen Thalassemia), phôi sẽ được chuyển vào tử cung người mẹ, phát triển thành em bé bình thường (không mang gen bệnh hoặc mang 1 gen bệnh).



    Ngoài phát hiện các dị tật về hình thái, việc chẩn đoán trước sinh còn giúp phát hiện các chứng rối loạn nhiễm sắc thể gây ảnh hưởng đến sức khỏe, sự phát triển trí tuệ của trẻ.

    Đặc biệt, đối với những thai phụ có một hoặc nhiều hơn các yếu tố dưới đây thì làm các xét nghiệm sàng lọc trước sinh là bắt buộc:

    Tiền sử gia đình có người bị dị tật bẩm sinh;

    Thai phụ đã trên 35 tuổi;

    Đang sử dụng các chất có hóa chất gây hại cho thai nhi;

    Thai phụ bị tiểu đường và sử dung insulin;

    Thai phụ bị nhiễm virus trong quá trình mang thai;

    Thai phụ đã từng tiếp xúc với chất phóng xạ liều lượng cao;

    Thai phụ có tiền sử sinh non, sảy thai, thai lưu chưa rõ nguyên nhân;

    Thai phụ hút thuốc lá;

    Thai phụ có nghi ngờ hình ảnh dị tật trên kết quả siêu âm.

    :
    Đang tải...
  2. nguyenhugnhtu

    nguyenhugnhtu New Member

    Bài viết:
    4
    Đã được thích:
    0

Chia sẻ trang này