sàng lọc thai nhi : những điều cần biết về xét nghiệm dị tật

Thảo luận trong 'Sức khỏe trẻ em'

  1. Doan Gam

    Doan Gam Member

    Bài viết:
    451
    Đã được thích:
    0
    Xét nghiệm tầm soát là xét nghiệm máu và siêu âm, không gây hại hoặc ảnh hưởng đến thai, có thể thực hiện vào 3 tháng đầu hay 3 tháng giữa thai kỳ. Thực hiện loại xét nghiệm trong 3 tháng đầu thai kỳ tốt hơn (phát hiện sớm, chính xác hơn).

    sàng lọc thai nhi khiếm thính đạt kế hoạch 45%; sàng lọc Thalassemia 7500 ca vượt kế hoạch 2500 ca, nghi ngờ 1430 ca và xác đinh 108 ca mang gen bệnh; sàng lọc tim bẩm sinh đạt 30%, nghi ngờ 238 ca, chuẩn đoán xác định 57 ca.

    Tại Trung tâm sàng lọc, chẩn đoán trước sinh và sơ sinh – Bệnh viện Phụ sản Hà Nội đã thực hiện tư vấn, xét nghiệm sàng lọc trước sinh, chọc ối phân tích nhiễm sắc thể của thai nhi. Trung tâm thực hiện tư vấn, lấy mẫu máu của trẻ sơ sinh để thực hiện các xét nghiệm sàng lọc theo quy định.

    [​IMG]

    Việc sàng lọc trước sinh, sơ sinh đóng vai trò quan trọng giảm thiểu số trẻ sinh ra mắc một số khuyết tật, phòng tránh những hậu quả nặng nề về thể chất và trí tuệ

    Các khoa sản của các bệnh viện thành phố, bệnh viện huyện và các cơ sở y tế, dân số tuyến quận, huyện, thị xã đã thực hiện tư vấn, siêu âm, xét nghiệm thường quy về sàng lọc trước sinh để phát hiện các dấu hiệu nguy cơ và các bất thường về hình thái và cấu trúc của thai nhi.

    Tập trung các hoạt động tư vấn, thực hiện lấy máu gót chân của trẻ sơ sinh sau 24-72 giờ chuyển lên trung tâm sàng lọc, chẩn đoán trước sinh và sơ sinh của thành phố và khu vực.

    Các trạm y tế xã, phường của Hà Nội cũng thực hiện lấy máu gót chân của trẻ được sinh tại trạm và chuyển lên trung tâm sàng lọc, chẩn đoán trước sinh và sơ sinh; theo dõi, quản lý, tư vấn chuyên sâu cho các trường hợp có kết quả nghi ngờ dương tính để thực hiện các xét nghiệm chuyên sâu chẩn đoán xác định.

    Bên cạnh đó, Hà Nội đã đảm bảo cung cấp vật tư, sinh phẩm, trang thiết bị y tế thực hiện sàng lọc trước sinh và sơ sinh. Phối hợp với các đơn vị y tế của Trung ương trên địa bàn thành phố như Bệnh viện Nhi Trung ương, Bệnh viện Phụ sản Trung ương, Viện Huyết học - Truyền máu Trung ương triển khai các hoạt động sàng lọc khiếm thính, sàng lọc thai nhi bệnh tan máu bẩm sinh, sàng lọc tim bẩm sinh.

    Triển khai Kế hoạch thực hiện Đề án Sàng lọc trước sinh và sơ sinh năm 2019, TS. BS Tạ Quang Huy nhấn mạnh mục tiêu, tỷ lệ thai phụ được tuyên truyền, tư vấn về sàng lọc trước sinh và sơ sinh: 99%; Tỷ lệ bà mẹ mang thai được sàng lọc trước sinh: 78%; Tỷ lệ trẻ sơ sinh được sàng lọc: 85%; Tỷ lệ sàng lọc khiếm thính: 48%; Tỷ lệ sàng lọc tim bẩm sinh: 40%; Số ca sàng lọc Thalassemia tại cộng đồng: 5.000 ca.

    Nỗi lo sợ lớn nhất của một bà mẹ mang thai có lẽ là con mình sinh ra không bình thường. Những thông tin trong bài sẽ giúp bạn có cái nhìn cơ bản nhất để dễ dàng hợp tác với bác sĩ trong quá trình theo dõi thai kỳ.

    Dị tật bẩm sinh là những bất thường của thai nhi liên quan đến nhiễm sắc thể hay gene. Bệnh có thể nhẹ, như mù màu - hoặc nặng, như bệnh Hemophilia. Hay rộng hơn, một số bất thường bẩm sinh có thể không hại gì lắm, không cần điều trị; nhưng cũng có những bệnh không thể điều trị.

    Các xét nghiệm để đánh giá nguy cơ (hay khả năng) con bạn có thể mắc bệnh hay không được gọi là các xét nghiệm tầm soát.

    Các xét nghiệm để trả lời con bạn có bị bệnh hay khôngđược gọi là các xét nghiệm chẩn đoán.

    Bác sĩ có trách nhiệm thông báo, giải thích tình trạng của em bé theo kết quả xét nghiệm. Khi biết, thai phụ có kế hoạch theo dõi, điều trị, hoặc lựa chọn tiếp tục thai kỳ hay không. Tất cả là quyết định của bạn.Các loại xét nghiệm

    Xét nghiệm tầm soát: để đánh giá nguy cơ (hay khả năng) thai nhi mắc bệnh, ví dụ như tầm soát hội chứng Down, dị tật ống thần kinh... Xét nghiệm tầm soát là xét nghiệm máu và siêu âm, không gây hại hoặc ảnh hưởng đến thai, có thể thực hiện vào 3 tháng đầu hay 3 tháng giữa thai kỳ. Thực hiện loại xét nghiệm trong 3 tháng đầu thai kỳ tốt hơn (phát hiện sớm, chính xác hơn).

    Tầm soát bất thường 3 tháng đầu thai kỳ

    Xét nghiệm tầm soát trong 3 tháng đầu thai kỳ hiện nay thường là kết hợp xét nghiệm máu và siêu âm, thực hiện khi thai khoảng 11-14 tuần.

    Xét nghiệm máu để đo nồng độ 2 loại protein trong máu mẹ, kết hợp siêu âm đo khoảng sáng sau gáy (còn gọi là độ mờ da gáy). Khi có kết quả xét nghiệm máu và siêu âm, bác sĩ sẽ giải thích: con bạn thuộc nhóm nguy cơ bất thường nào trong 3 nhóm cao - trung bình - thấp. Không ai không có nguy cơ cả, chỉ có cao hay thấp thôi.

    Một loại xét nghiệm mới gần đây là chỉ cần xét nghiệm ADN thai nhi trong máu mẹ để tầm soát bất thường. Loại xét nghiệm này đắt tiền, tỷ lệ dương tính giả thấp hơn, chính xác hơn các xét nghiệm tầm soát khác.

    Xét nghiệm này là xét nghiệm máu mẹ, tuy nhiên hiện nay rất ít được chỉ định. Nguyên nhân do: một là ai cũng muốn tầm soát bất thường sớm. Hai là dương tính giả cao hơn loại xét nghiệm 3 tháng đầu. Nếu bạn đã bỏ lỡ tầm soát 3 tháng đầu thai kỳ, bạn nên đề nghị bác sĩ chỉ định cho bạn thực hiện xét nghiệm này.

    Với bất kỳ xét nghiệm tầm soát nào, bạn cũng cần lưu ý về khả năng dương tính giả và âm tính giả. Ai cũng muốn thực hiện loại xét nghiệm chính xác 100%, nhưng... mọi việc trên đời đều có tính tương đối.

    Khi kết quả xét nghiệm sàng lọc thai nhi tầm soát có nguy cơ, bạn sẽ được tư vấn thực hiện xét nghiệm chẩn đoán:

    Chọc ối: thực hiện khi thai 15-20 tuần. Không thực hiện sớm hơn do tỷ lệ tai biến cao hơn. Biến chứng có thể gặp là ra huyết, nhiễm trùng, rỉ ối, sẩy thai... Tỷ lệ xảy ra mấy điều không mong muốn này là rất thấp.

    Sinh thiết gai nhau: thực hiện khoảng 11-13 tuần. Khoảng thời gian này đủ để bạn có thời gian suy nghĩ và ra quyết định nếu kết quả xấu. Tuy nhiên không phải cơ sở y tế nào cũng đủ điều kiện và khả năng thực hiện sinh thiết gai nhau. Biến chứng có thể gặp là ra huyết âm đạo, rỉ ối, nhiễm trùng, sẩy thai. Nguy cơ sẩy thai của sinh thiết gai nhau và chọc ối tương đương nhau.

    Nếu không may xét nghiệm chẩn đoán cho thấy em bé bất thường, bạn sẽ phải suy nghĩ thật kỹ. Tiếp tục giữ thai hay chấm dứt thai kỳ là quyết định không hề dễ và không bao giờ là đúng hay sai.

    Quyết định của bạn phụ thuộc vào sức khỏe, điều kiện kinh tế, nguyện vọng và tôn giáo. Không ai có thể quyết định thay bạn, bởi vì có ai hiểu bạn bằng chính bạn đâu. Nuôi một em bé bình thường vất vả một, thì nuôi một em bé không bình thường vất vả ngàn ngàn lần.

    Nếu bạn không muốn bỏ thai, nên tìm hiểu thật kỹ về bệnh đó, những nhu cầu chăm sóc đặc biệt của trẻ, những chuyên gia y tế về bệnh con bạn mắc phải để có bước chuẩn bị trong chăm sóc và điều trị. Bạn cần tìm và gia nhập những nhóm bố mẹ đã có con mắc bệnh để biết thêm thông tin. Nếu không muốn giữ thai, bạn xác định đó không phải lỗi của ai.


    Không nhất định là người ta phải làm điều gì sai trái mới vấp phải nghịch cảnh như vậy. Có thể bạn buồn, nhưng chắc gì bạn có thể cam kết với đứa trẻ bạn sẽ chịu trách nhiệm cho cuộc đời của con trọn đời.


    Chắc bạn sẽ thắc mắc: “Nếu con tôi làm đầy đủ xét nghiệm, kết quả bình thường, khi sinh ra vẫn có khả năng bất thường vì mấy cái giả giả bên trên, bác sĩ tính sao?”. Nhưng nếu vịn vào câu “chắc gì làm tất cả xét nghiệm cam đoan con mình không mắc bệnh” để bỏ qua các xét nghiệm tầm soát thì vô tình bạn đẩy mình vào tình huống có thể phải hối hận “giá mà...”. Vì thế, bạn nên tầm soát, từng bước từng bước theo bác sĩ của bạn hướng dẫn.


    Kết quả các xét nghiệm này không thể trả lời chính xác con bạn có thật sự mắc bệnh hay không. Tùy tuổi thai mà có xét nghiệm tầm soát khác nhau, giá trị khác nhau. tìm hiểu thêm : https://nipt.com.vn/goi-xet-nghiem-nipt-illumina

    Kết quả xét nghiệm được phân loại thành các nhóm “nguy cơ cao”, “nguy cơ trung bình”, “nguy cơ thấp”. Kết quả xét nghiệm có thể xảy ra những điều không mong muốn như sau:

    + Dương tính giả: không có bệnh mà kết quả là có bệnh. Kết quả dương tính giả làm thai phụ căng thẳng, lo sợ, rồi phải thực hiện những can thiệp hay điều trị không cần thiết.

    + Âm tính giả: có bệnh mà kết quả là không có bệnh. Không biết thì không thể có bước chuẩn bị gì, không được giải thích hay tư vấn gì về bệnh của em bé trong bụng.

    Xét nghiệm chẩn đoán: Trả lời câu hỏi “bé có bị bệnh hay không?”. Thực hiện 3 tháng đầu thai kỳ (như sinh thiết gai nhau, khoảng tuần thứ 12) hay 3 tháng giữa thai kỳ (như chọc ối, khoảng tuần thứ 15-20). Ít gặp hơn là xét nghiệm máu thai nhi. Các xét nghiệm này có khả năng ảnh hưởng thai, có một số nguy cơ như sẩy thai, nhiễm trùng... nhưng tỷ lệ rất thấp.
    :
    Đang tải...

Chia sẻ trang này