sử dụng những phương pháp nào để phát hiện dị tật thai nhi

Thảo luận trong 'Sức khỏe trẻ em'

  1. Doan Gam

    Doan Gam Member

    Bài viết:
    441
    Đã được thích:
    0
    Triple test là xét nghiệm giúp khẳng định lại một lần nữa kết quả của Double test vì xét nghiệm này cũng cho ra những nguy cơ về hội chứng Down và nguy cơ của tam nhiễm sắc thể 18. Đặc biệt, với xét nghiệm Triple test còn giúp phát hiện thêm nguy cơ thai có bị dị tật ống thần kinh hay không (những bất thường ở não và tủy sống).

    Các phương pháp sàng lọc trước khi sinh hiện nay gồm có siêu âm, xét nghiệm không xâm lấn Double test, Triple test, NIPT. Trong đó, Double test và Triple test là 2 phương pháp xét nghiệm phổ biến ở quý I và quý II thai kỳ.


    Double Test là xét nghiệm sàng lọc sử dụng các xét nghiệm Hóa sinh như định lượng β-hCG tự do và PAPP-A trong máu thai phụ. Phương pháp này cùng với việc đo độ mờ da gáy bằng siêu âm, độ tuổi người mẹ sẽ giúp bác sĩ đánh giá liệu thai nhi có nguy cơ mắc một số hội chứng Down, Tam nhiễm sắc thể 13 (hội chứng Patau) và 18 (hội chứng Edward).


    [​IMG]

    Phương pháp xét nghiệm Double test được thực hiện ở quý I của thai kỳ (từ 11 tuần 1 ngày đến 13 tuần 6 ngày). Double test bằng cách lấy máu mẹ, từ đó có được chỉ số cần xét nghiệm kết hợp với chỉ số mờ da gáy khi siêu âm để tính ra nguy cơ bệnh của thai.

    Xét nghiệm Double Test không có khả năng phát hiện tất cả các dị tật nhiễm sắc thể mà chỉ cảnh báo thai có nguy cơ tăng đối với một số nguy cơ nêu trên. Nếu Double Test chỉ ra nguy cơ dị tật bẩm sinh cao (dương tính), thì thai phụ cần phải tiến hành thêm một vài xét nghiệm chuyên môn khác để có kết quả chính xác nhất.

    Xét nghiệm Triple test là gì?

    Phương pháp xét nghiệm Triple test được làm ở quý II của thai kỳ (từ tuần thứ 14 đến tuần thứ 22) nhằm phát hiện các thai có nguy cơ cao bị dị tật bẩm sinh. Xét nghiệm này cũng sử dụng mẫu máu của người mẹ để tìm hiểu rối loạn bẩm sinh ở thai nhi.

    Triple test còn được gọi là bộ 3 xét nghiệm, bởi vì chúng sẽ cho biết 3 chỉ số: hCG, AFP và estriol. Thông qua các chỉ số đó để tính nguy cơ dị tật của thai. Trong đó:

    Trường hợp thai phụ chưa được làm xét nghiệm Double test trong giai đoạn đầu thai kỳ thì sẽ được làm xét nghiệm Triple test khi thai được khoảng 15 – 20 tuần tuổi.

    Thông thường, thực hiện xét nghiệm trong khoảng 16 - 18 tuần tuổi của thai nhi sẽ cho kết quả chính xác nhất (xét nghiệm AFP, Free β- hCG và uE3, sau đó kết hợp giá trị xét nghiệm với tuổi mẹ, cân nặng mẹ, chủng tộc, tuổi thai, số thai) để tính ra chỉ số nguy cơ.Tìm hiểu thêm : https://nipt.com.vn/tin-tuc-su-kien/thu-thuat-choc-oi


    Triple test là xét nghiệm giúp khẳng định lại một lần nữa kết quả của Double test vì xét nghiệm này cũng cho ra những nguy cơ về hội chứng Down và nguy cơ của tam nhiễm sắc thể 18. Đặc biệt, với xét nghiệm Triple test còn giúp phát hiện thêm nguy cơ thai có bị dị tật ống thần kinh hay không (những bất thường ở não và tủy sống).

    Không nhiều mẹ thực hiện các xét nghiệm ADN cho thai nhi với mục đích xác nhận tính huyết thống mà chỉ thực hiện khi bác sĩ nghi ngờ có khả năng dị tật thai nhi. Nhưng vì một số lý do nào đó, xét nghiệm này vẫn được một số mẹ lựa chọn.

    Y khoa hiện đại ngày càng phát triển, ngoài việc siêu âm thai chính xác thì xét nghiệm ADN huyết thống cũng được thực hiện sớm ngay trong 3 tháng đầu thai kỳ.

    Nếu muốn thực hiện, ngay từ tuần thứ 14 của thai kỳ mẹ có thể yêu cầu bác sĩ hỗ trợ mong muốn này. Hiện nay, việc xét nghiệm ADN huyết thống bào thai trước sinh thường được thực hiện theo một trong hai phương pháp: Phương pháp chọc ối và xét nghiệm không xâm lấn huyết thống trước sinh.

    Mục đích xét nghiệm huyết thống thai nhi thường ít được biết đến khi xét nghiệm ADN. Xét nghiệm này chỉ được thực hiện khi xem xét nguy cơ thai nhi mắc các loại bệnh di truyền để giúp cha mẹ có hướng điều trị trước sinh như: rối loạn số lượng nhiễm sắc thể như Down, Clinefelter, Turner, XXX, XYY.

    Hay còn gọi là xét nghiệm chọc ối. Nguyên tắc thực hiện xét nghiệm này dựa vào sự tái hấp thu nước ối – được thực hiện chủ yếu qua hệ tiêu hóa thai nhi. Từ tuần thứ 20 thai kỳ, thai nhi bắt đầu nuốt nước ối. Lúc này nước ối được tái hấp thu qua da của thai nhi, dây rốn và màng ối.

    Chính nhờ sự tái hấp thu này, nước ối sẽ chứa các tế bào ADN của thai nhi sau khi luân chuyển trong cơ thể của thai nhi. Và có thể tách chiết, dùng những ADN này để làm xét nghiệm xác nhận quan hệ huyết thống và chẩn đoán các nguy cơ bệnh về di truyền mà thai nhi có thể mắc phải.

    Tuổi thai phù hợp để chọc dò ối là từ tuần 16 đến tuần 22. Một lưu ý quan trọng khi áp dụng phương pháp chọc ối này là sẽ có nguy cơ tiềm ẩn: Tỉ lệ sảy thai có thể lên tới 1%, rò rỉ nước ối, nhiễm trùng tử cung, sinh non…

    Chính vì phương pháp chọc ối có quá nhiều nguy cơ nên để giảm thiểu đau đớn và rủi ro, các nhà khoa học đã nghiên cứu và ứng dụng phương pháp xét nghiệm huyết thống trước sinh không xâm lấn (Non- invasive Prenatal Paternity Test- NIPT).

    Bản chất của chọc ối là làm xuất huyết giữa mẹ và con và yếu tố duy nhất có thể gây nguy hiểm cho cả thai phụ và thai nhi là người mẹ mang nhóm máu Rh. Nếu người mẹ mang nhóm máu này (ở Việt Nam tỷ lệ là 0,07%) dễ bị sảy thai, thì không nên chọc ối.

    Chi phí cho xét nghiệm này thường có giá dao động khoảng 5 triệu cho hai mẫu xét nghiệm. Chi phí đã bao gồm cả phí lấy mẫu và phí cho bộ kit xét nghiệm mẫu ADN.

    Thêm vào đó, nếu bạn muốn xét nghiệm thêm mẫu thứ ba thì sẽ phải trả thêm khoảng khoảng 2 triệu/mẫu. Kết quả sẽ được trả sau khoảng 3 đến 5 ngày. Nhưng nếu bạn muốn có kết quả sớm trong ngày thì chi phí, chi phí cao nhất cho loại xét nghiệm không xâm lấn này là khoảng 12 triệu sẽ có kết quả sau 6h lấy mẫu.

    Để thực hiện được một xét nghiệm AND có độ chính xác thì cần đòi hỏi thiết bị máy móc hiện đại cùng với trình độ kỹ thuật cao của người thực hiện.



    Phương pháy này còn có tên gọi là xét nghiệm máu của mẹ. Tức là lấy máu ngoại vi của mẹ mang thai và của người cha giả định để làm xét nghiệm ADN xác định mối quan hệ huyết thống cha-con của thai nhi với người cha giả định đó.

    Thời gian thực hiện thích hợp từ tuần thai thứ 10 trở đi, tốt nhất là từ tuần thứ 12. Vì loại mẫu được sử dụng xét nghiệm chỉ là máu tĩnh mạch từ cánh tay của cha và mẹ nên không gây ảnh hưởng gì đến sức khỏe của em bé cũng như bản thân thai phụ.

    Nói đến tính chính xác thì phương pháp xét nghiệm máu qua máu người mẹ được cho là có tỉ lệ 99,9%. Nhưng trong quan điểm của y khoa, đây không phải là tỷ lệ lý tưởng để nói về độ chính xác.

    Các chuyên gia cho rằng để xác định huyết thống của người con trước khi sinh, chọc dò nước ối để xét nghiệm ADN khả quan hơn.

    :
    Đang tải...

Chia sẻ trang này