thời điểm nào mẹ bầu nên đi siêu âm sàng lọc trước sinh

Thảo luận trong 'Sức khỏe phụ nữ'

  1. Doan Gam

    Doan Gam Member

    Bài viết:
    413
    Đã được thích:
    0
    Dị tật bẩm sinh là những bất thường của thai nhi liên quan đến nhiễm sắc thể hay gene. Bệnh có thể nhẹ, như mù màu - hoặc nặng, như bệnh Hemophilia. Hay rộng hơn, một số bất thường bẩm sinh có thể không hại gì lắm, không cần điều trị; nhưng cũng có những bệnh không thể điều trị.

    Các xét nghiệm siêu âm sàng lọc trước sinh để đánh giá nguy cơ (hay khả năng) con bạn có thể mắc bệnh hay không được gọi là các xét nghiệm tầm soát.


    [​IMG]


    Bác sĩ có trách nhiệm thông báo, giải thích tình trạng của em bé theo kết quả xét nghiệm. Khi biết, thai phụ có kế hoạch theo dõi, điều trị, hoặc lựa chọn tiếp tục thai kỳ hay không. Tất cả là quyết định của bạn.

    Các loại xét nghiệm

    Xét nghiệm tầm soát: để đánh giá nguy cơ (hay khả năng) thai nhi mắc bệnh, ví dụ như tầm soát hội chứng Down, dị tật ống thần kinh... Xét nghiệm tầm soát là xét nghiệm máu và siêu âm, không gây hại hoặc ảnh hưởng đến thai, có thể thực hiện vào 3 tháng đầu hay 3 tháng giữa thai kỳ. Thực hiện loại xét nghiệm trong 3 tháng đầu thai kỳ tốt hơn (phát hiện sớm, chính xác hơn).

    Kết quả các xét nghiệm này không thể trả lời chính xác con bạn có thật sự mắc bệnh hay không. Tùy tuổi thai mà có xét nghiệm tầm soát khác nhau, giá trị khác nhau.

    Kết quả xét nghiệm được phân loại thành các nhóm “nguy cơ cao”, “nguy cơ trung bình”, “nguy cơ thấp”. Kết quả xét nghiệm có thể xảy ra những điều không mong muốn như sau:

    Với bất kỳ xét nghiệm tầm soát nào, bạn cũng cần lưu ý về khả năng dương tính giả và âm tính giả. Ai cũng muốn thực hiện loại xét nghiệm chính xác 100%, nhưng... mọi việc trên đời đều có tính tương đối.

    Chọc ối: thực hiện khi thai 15-20 tuần. Không thực hiện sớm hơn do tỷ lệ tai biến cao hơn. Biến chứng có thể gặp là ra huyết, nhiễm trùng, rỉ ối, sẩy thai... Tỷ lệ xảy ra mấy điều không mong muốn này là rất thấp.

    Sinh thiết gai nhau: thực hiện khoảng 11-13 tuần. Khoảng thời gian này đủ để bạn có thời gian suy nghĩ và ra quyết định nếu kết quả xấu. Tuy nhiên không phải cơ sở y tế nào cũng đủ điều kiện và khả năng thực hiện sinh thiết gai nhau. Biến chứng có thể gặp là ra huyết âm đạo, rỉ ối, nhiễm trùng, sẩy thai. Nguy cơ sẩy thai của sinh thiết gai nhau và chọc ối tương đương nhau.

    Bệnh nhi được chẩn đoán sớm từ trước sinh. Sau sinh, bệnh nhi được theo dõi và làm chẩn đoán tại khoa Nhi, Bệnh viện Hữu nghị Việt Đức. Kết quả chụp X-quang ngực, cắt lớp vi tính có hình ảnh dị dạng nang tuyến phổi chiếm toàn bộ thùy giữa phổi phải, đè đẩy tim, khí quản sang bên đối diện. Trẻ đã được phẫu thuật cấp cứu vì khó thở, suy hô hấp cấp do tràn khí màng phổi. Sau phẫu thuật một tuần trẻ không còn khó thở, bú mẹ bình thường.

    BS Hoa cho biết, dị dạng đường dẫn khí phổi bẩm sinh (trước đây gọi là dị dạng nang tuyến phổi bẩm sinh) là dị dạng hiếm gặp của đường hô hấp dưới, xảy ra từ giai đoạn trong bào thai và khá hiếm gặp ở trẻ nhỏ. Một phần của phổi thai nhi phát triển bất thường bao gồm nhiều nang to nhỏ khác nhau như chùm nho, chúng không có chức năng hô hấp như phổi bình thường và dễ bị nhiễm trùng tái phát.

    Biểu hiện bệnh khá đa dạng, có thể suy hô hấp từ rất sớm ngay trong giai đoạn sơ sinh như khò khè, thở co kéo, tím tái… hoặc biểu hiện bệnh ở lứa tuổi muộn hơn giống với các bệnh lý hô hấp khác, viêm phổi tái đi tái lại nhiều lần hay với các dấu hiệu như suy hô hấp cấp, nhiễm trùng cấp.

    Bệnh có thể phát hiện sớm từ trong bào thai bằng siêu âm chẩn đoán trước sinh. Tuy nhiên sau sinh cần làm thêm các phương pháp chẩn đoán hình ảnh khác như chụp X-quang lồng ngực, chụp cắt lớp vi tính, chụp cộng hưởng từ để xác định chính xác vị trí, kính thước, mức độ ảnh hưởng tới tim, mạch máu trong lồng ngực… tìm hiểu thêm : https://nipt.com.vn/tin-tuc-su-kien/thu-thuat-choc-oi


    Điều trị phẫu thuật cắt bỏ nang là phương pháp điều trị chuẩn cho bệnh lý này. Phương pháp phẫu thuật thuật tùy thuộc vào kích thước, vị trí và số lượng tổn thương. Phẫu thuật nội soi có ưu điểm ít đau, hồi phục nhanh, thời gian nằm viện ngắn, tuy nhiên nó đòi hỏi điều kiện về gây mê hồi sức đảm bảo thông khí tốt và trình độ phẫu thuật viên vì thao tác khó khăn do phẫu trường hẹp.

    TS, BS Nguyễn Việt Hoa khuyến cáo, với những trường hợp được chẩn đoán trước sinh, sau sinh trẻ cần được làm chẩn đoán xác định. Với những trường hợp không chẩn đoán trước sinh mà hay mắc viêm phổi tái đi tái lại nhiều lần hoặc có dấu hiệu suy hô hấp, nhiễm khuẩn cấp cần làm chẩn đoán loại trừ dị dạng đường dẫn khí phổi bẩm sinh. Nên đưa trẻ đến bệnh viện có chuyên khoa ngoại nhi với đủ các điều kiện trang thiết bị về chẩn đoán, gây mê hồi sức và phẫu thuật để tránh các biến chứng không mong muốn gây suy hô hấp cấp có thể dẫn tới tử vong.

    Ngày 18-5, khoa Phẫu thuật Nhi và trẻ sơ sinh, Bệnh viện Hữu nghị Việt Đức sẽ tổ chức chương trình khám sàng lọc, tư vấn, siêu âm miễn phí dành cho trẻ em mọi lứa tuổi nhằm phát hiện sớm các dị tật bẩm sinh hệ sinh dục, tiết niệu, các bệnh lý tiêu hóa và các khối u bẩm sinh; các dị tật tay chân, lồng ngực (thừa ngón, biến dạng chi, lõm xương ức…).

    Để đăng ký khám người dân có thể liên hệ Tổng đài Chăm sóc khách hàng 19001902, hoặc liên hệ số điện thoại khoa Phẫu thuật Nhi và Trẻ sơ sinh, Bệnh viện Hữu nghị Việt Đức 098.4291.886.

    + Dương tính giả: không có bệnh mà kết quả là có bệnh. Kết quả dương tính giả làm thai phụ căng thẳng, lo sợ, rồi phải thực hiện những can thiệp hay điều trị không cần thiết.

    + Âm tính giả: có bệnh mà kết quả là không có bệnh. Không biết thì không thể có bước chuẩn bị gì, không được giải thích hay tư vấn gì về bệnh của em bé trong bụng.

    Xét nghiệm chẩn đoán: Trả lời câu hỏi “bé có bị bệnh hay không?”. Thực hiện 3 tháng đầu thai kỳ (như sinh thiết gai nhau, khoảng tuần thứ 12) hay 3 tháng giữa thai kỳ (như chọc ối, khoảng tuần thứ 15-20). Ít gặp hơn là xét nghiệm máu thai nhi. Các xét nghiệm này có khả năng ảnh hưởng thai, có một số nguy cơ như sẩy thai, nhiễm trùng... nhưng tỷ lệ rất thấp.

    Xét nghiệm tầm soát trong 3 tháng đầu thai kỳ hiện nay thường là kết hợp xét nghiệm máu và siêu âm, thực hiện khi thai khoảng 11-14 tuần. Xét nghiệm máu để đo nồng độ 2 loại protein trong máu mẹ, kết hợp siêu âm đo khoảng sáng sau gáy (còn gọi là độ mờ da gáy). Khi có kết quả xét nghiệm máu và siêu âm, bác sĩ sẽ giải thích: con bạn thuộc nhóm nguy cơ bất thường nào trong 3 nhóm cao - trung bình - thấp. Không ai không có nguy cơ cả, chỉ có cao hay thấp thôi.

    Một loại xét nghiệm mới gần đây là chỉ cần xét nghiệm ADN thai nhi trong máu mẹ để tầm soát bất thường. Loại xét nghiệm này đắt tiền, tỷ lệ dương tính giả thấp hơn, chính xác hơn các xét nghiệm tầm soát khác.

    Xét nghiệm này là xét nghiệm máu mẹ, tuy nhiên hiện nay rất ít được chỉ định. Nguyên nhân do: một là ai cũng muốn tầm soát bất thường sớm. Hai là dương tính giả cao hơn loại xét nghiệm 3 tháng đầu. Nếu bạn đã bỏ lỡ tầm soát 3 tháng đầu thai kỳ siêu âm sàng lọc trước sinh, bạn nên đề nghị bác sĩ chỉ định cho bạn thực hiện xét nghiệm này.

    :
    Đang tải...

Chia sẻ trang này