xét nghiệm dị tật thai nhi : các phương pháp xét nghiệm an toàn nhất hiện nay

Thảo luận trong 'Y học cổ truyền'

Giải pháp Quảng cáo trực tuyến, admarket, Truyền thông trực tuyến, 01/03/21: https://8888bong.com/, https://vn.moony.com/vi/home.html, 30/04/20: Chuyên thuốc kích dục TPHCM
  1. Doan Gam

    Doan Gam Member

    Bài viết:
    557
    Đã được thích:
    0
    Ống thần kinh là một cấu trúc phát triển trong những tuần đầu tiên của thai kì (khoảng 6 tuần sau ngày kinh cuối) tạo thành não và tủy sống của thai nhi. Tấm thần kinh khép dần lại tạo thành ống thần kinh.

    Theo trung tâm Chẩn đoán trước sinh bệnh viện Phụ sản Trung ương, dị tật bẩm sinh là một trong những bất thường hay gặp ở thai nhi và trẻ sơ sinh và là một trong những nguyên nhân chính gây nên tử vong và bệnh tật của trẻ trong những năm đầu của cuộc sống. Một số dị tật thai nhi thường gặp là hội chứng Down, Edwards, Patau và dị tật ống thần kinh. Vì thế, việc chẩn đoán dị tật trước sinh, sàng lọc sau sinh có giá trị trong việc phát hiện bệnh lý sớm, sửa chữa những tổn thương cho trẻ trong những ngày đầu đời, kéo dài sự sống cho các bé.

    Người mẹ nào cũng mong muốn con mình chào đời khỏe mạnh nên không thể bỏ qua những xét nghiệm dị tật thai nhi chẩn đoán trước sinh cực kỳ quan trọng giúp phát hiện dị tật thai nhi.

    [​IMG]

    Siêu âm độ mờ da gáy

    Siêm âm độ mờ da gáy chỉ là một xét nghiệm sàng lọc, được dùng để đánh giá nguy cơ bị Down của thai nhi. Nghĩa là, nếu kết quả độ mờ da gáy của thai nhi có “vấn đề”, mẹ bầu sẽ phải tiến hành thêm một vài xét nghiệm khác để biết chính xác liệu bé có bị Down hay không.

    Độ mờ da gáy là sự kết tụ chất dịch ở vùng da mặt sau cổ của thai nhi. Tất cả thai nhi đều có kết tụ chất dịch ở vùng cổ, nhưng đối với những trẻ có nguy cơ bị hội chứng Down, số lượng chất dịch này tăng lên đáng kể.

    Thông thường, các bác sĩ sẽ tiến hành đo độ mờ da gáy vào khoảng tuần thứ 11 đến tuần thứ 14 của thai kỳ hoặc khi chiều dài đầu mông của bé nằm trong khoảng 45 mm – 85 mm. Nguyên nhân là do trước 11 tuần, thai còn quá nhỏ để cho ra kết quả chính xác về độ mờ da gáy. Ngược lại, sau 14 tuần, những chất dịch dư thừa tích tụ ở vùng gáy sẽ được hấp thụ hết nhờ sự phát triển hệ thống bạch huyết của thai nhi, và sẽ khó có thể phát hiện bất cứ điều gì bất thường ở giai đoạn này nữa.

    Siêu âm độ mờ da gáy được thực hiện từ tuần thứ 11 - 14 của thai kỳ. Bác sĩ siêu âm sẽ đo độ dày của da gáy. Độ dày của da gáy bình thường lúc thai được 11 tuần khoảng 2 mm và lúc thai được gần 14 tuần là khoảng 2,9 mm. Độ mờ da gáy trên 4 mm trẻ có nguy cơ bị hội chứng Down hoặc một số bệnh lý khác, nếu da gáy dày nhưng nhiễm sắc thể bình thường (trẻ không bị hội chứng Down), trẻ vẫn có nguy cơ cao bị dị tật tim thai.

    Khoảng 75% các trường hợp thai nhị bị hội chứng Down được phát hiện nhờ siêu âm độ mờ da gáy. Khả năng chính xác có thể cao hơn nữa nếu siêm âm kết hợp với các bài kiểm tra khác như xét nghiệm dị tật thai nhi máu (90%), siêu âm đánh giá sự “vắng mặt” của xương mũi thai nhi trong 3 tháng đầu tiên (95%)…

    Nếu không chắc chắn, mẹ bầu nên chờ khi thai nhi được khoảng 16 tuần và tiến hành chọc ối để có kết quả chính xác hơn. Ngoài ra, mẹ có thể theo dõi sự phát triển của thai nhi thông qua các siêu âm chi tiết ở tuần thứ 18-20. Các siêu âm này có thể phát hiện “báo động” của các rối loạn nhiễm sắc thể như tay chân ngắn, dị tật tim thai, các vấn đề bất thường ở ruột, thận…

    Xét nghiệm Double test và Triple test

    Đây là bộ xét nghiệm giúp tầm soát nguy cơ bị hội chứng Down, nguy cơ dị tật ống thần kinh và thai nhi không có não bộ. Phương pháp này được thực hiện bằng xét nghiệm của người mẹ.

    Double test là xét nghiệm sàng lọc sử dụng các loại xét nghiệm hóa sinh như định lượng beta-hCG tự do và PAPP-A trong máu của người mẹ. Mẹ cần thực hiện xét nghiệm này vào khoảng tuần thứ 12 của thai kì (tốt nhất là trong khoảng thời gian từ 11 tuần 1 ngày đến 13 tuần 6 ngày).

    Việc làm xét nghiệp Double Test kết hợp với siêu âm độ mờ da gáy, tuổi thai… giúp bác sĩ đánh giá được nguy cơ mắc các bệnh như hội chứng Down, Edward hay Patau ở ngay giai đoạn đầu của thai kỳ.

    Xét nghiệm này tìm ra nguy cơ của 3 nhóm: Hội chứng Down, Tam nhiễm sắc thể 13 (Trisomy 13) hay Tam nhiễm sắc thể 18 (Trisomy 18).

    Tam nhiễm sắc thể 18 có thể gây ra dị tật tay chân, tim mạch, tiêu hóa, tiết niệu… Từ đó, dẫn đến nguy cơ thai nhỏ hơn so với tuổi thai, đa ối, trẻ bị bệnh này gọi là hội chứng Edward – cơ thể trẻ yếu, nhiều dị tật.

    Triple test thực hiện vào tuần thứ 14 - 22 của thai kỳ, tốt nhất vào tuần thứ 16 đến 18 tuần sẽ cho kết quả đánh giá cao nhất. Xét nghiệm này giúp bác sĩ đánh giá được nguy cơ thai mắc khuyết tật ống thần kinh hoặc thiếu một phần của não. Ngoài ra, hội chứng Down, Edward và các bất thường về di truyền khác cũng có thể được phát hiện qua Triple Test.

    Xét nghiệm này rất đơn giản, không ảnh hưởng đến sức khỏe của mẹ và bé. Nếu xét nghiệm tiến hành đúng lúc, kết hợp cả xét nghiệm máu và siêu âm, thì độ chính xác cho các hội chứng Down và dị tật ống thần kinh đạt 90 - 96%. Tìm hiểu thêm : https://nipt.com.vn/tin-tuc-su-kien...ia-nhu-the-nao-voi-su-phat-trien-cua-thai-nhi

    Mẹ bầu cần làm xét nghiệm Double test để đánh giá một số nguy cơ mắc các hội chứng Down, Edward hoặc Patau ở quý 1 của thai kỳ. Xét nghiệm Double test là xét nghiệm sàng lọc sử dụng các xét nghiệm Hóa sinh như định lượng β-hCG tự do và PAPP-A trong máu thai phụ và đo độ mờ da gáy bằng siêu âm, tuổi mẹ, tuổi thai…

    Sức khỏe - Tất tần tật thông tin về xét nghiệm Double test mẹ bầu cần biết

    Xét nghiệm Double test bằng cách lấy máu, không gây ảnh hưởng đến mẹ bầu và thai nhi.

    Hội chứng Down, Edward hoặc Patau, dị tật ống thần kinh là gì?

    Hội chứng Down

    Hội chứng Down là một bệnh do thừa một nhiễm sắc thể số 21. Trung bình trong khoảng từ 700 đến 1000 trẻ sơ sinh sẽ có 1 trẻ mắc bệnh này. Người bệnh bị chậm phát triển trí tuệ ở những mức độ khác nhau và có thể có kèm theo các dị tật của tim, ruột, bất thường trong khả năng nghe, nhìn… Với trình độ y học hiện nay, người mắc hội chứng Down có thể sống tới 40 – 50 tuổi.

    Hội chứng Edwards

    Hội chứng Edwards xảy ra do thừa một nhiễm sắc thể số 18. Một số ít mắc hội chứng dưới dạng khảm hoặc do nhiễm sắc thể bị chuyển đoạn. Bệnh gặp ở nữ nhiều hơn ở nam. Trung bình trong khoảng 3000 trẻ sơ sinh sẽ có một trẻ mắc hội chứng này.

    Dị tật ống thần kinh

    Ống thần kinh là một cấu trúc phát triển trong những tuần đầu tiên của thai kì (khoảng 6 tuần sau ngày kinh cuối) tạo thành não và tủy sống của thai nhi. Tấm thần kinh khép dần lại tạo thành ống thần kinh. Nếu quá trình khép lại của tấm thần kinh diễn ra không hoàn toàn sẽ làm xuất hiện các loại dị tật hở của ống thần kinh. Có các dạng dị tật bẩm sinh phổ biến của ống thần kinh là tật nứt đốt sống, quái thai vô não và thoát vị não-màng não. Trung bình trong 1000 trẻ sinh ra có khoảng 2 trẻ mắc dị tật của ống thần kinh.

    Khi nào làm xét nghiệm Double test?

    Thời điểm thực hiện xét nghiệm này là trong tam cá nguyệt thứ nhất (từ 11 tuần 1 ngày đến 13 tuần 6 ngày).

    Có hai kết quả sau khi xét nghiệm dị tật thai nhi sẽ được dự đoán: Double test nguy cơ thấp và nguy cơ cao. Nếu kết quả cho thấy Mmức độ β- hCG tự do tăng đáng kể, mức độ PAPP-A có xu hướng giảm và độ dày da gáy tăng thì đó là thai nhi có nguy cơ cao mắc bệnh Down.

    Còn nếu như kết quả cho thấy độ mờ da gáy < 3 mm, thì được xếp vào nhóm nguy cơ thấp (ít có nguy cơ bị hội chứng Down). Nếu thai có độ mờ da gáy dày là 3,5- 4,4 mm, tỷ lệ bất thường nhiễm sắc thể là 21,1%; Nếu thai có độ mờ da gáy dày là ≥ 6,5 mm, tỷ lệ bất thường nhiễm sắc thể lên tới 64,5%.

    Kết quả làm xét nghiệm Double test có chính xác không?

    Bác sĩ CKII. Bùi Xuân Quyền (trưởng khoa sản, bệnh viện Đa khoa Hồng Ngọc) chia sẻ: “Double test cho kết quả chính xác đến 90%, tuy nhiên sản phụ cần lưu ý nên lựa chọn thực hiện cơ sở y tế uy tín để giảm thiểu sai số tối đa”.

    Mặc dù với sản phụ mang thai đơn, độ chính xác của Double test có thể lên đến 90% nhưng với phụ nữ mang thai đôi lại không hoàn toàn chính xác. “Trong trường hợp thai đôi các chỉ số AFP (alpha fetoprotein), β-hCG (beta-human chorionic gonadotropin) và estriol không liên hợp uE3 (unconjugated estriol) còn gọi là estriol tự do (free estriol) có thể tăng bất thường khiến cho việc chẩn đoán không chính xác. Chính vì vậy, chúng tôi không bao giờ đề nghị sản phụ thực hiện các xét nghiệm này đối với trường hợp thai đôi, thay vào đó sẽ dựa vào siêu âm 4D để chẩn đoán”, bác sĩ Quyền chia sẻ.

    Bác sĩ cũng nhấn mạnh thêm một số lưu ý với sản phụ khi chuẩn bị làm Double test là cần nhớ chính xác tuần thai, thực hiện đúng thời điểm. Nhiều trường hợp sản phụ nhớ sai tuần thai bệnh viện đem mẫu đi thực hiện sẽ cho kết quả không chính xác gây khó khăn trong việc chẩn đoán của bác sĩ.

    Double test không phải là xét nghiệm chẩn đoán, chỉ là xét nghiệm sàng lọc nhằm đánh giá nguy cơ dị tật thai của hội chứng Down, hội chứng Edwards và hội chứng Patau. Kết quả xét nghiệm chỉ trả lời là thai có nguy cơ cao hay nguy cơ thấp mắc các hội chứng trên, vì vậy những thai có nguy cơ dị tật bẩm sinh ở mức ranh giới (borderline risk) nên tiếp tục được chỉ định làm Triple test để đánh giá mức độ nguy cơ rõ ràng hơn.

    Bên cạnh đó, các mẹ bầu cũng nên lưu ý, Double test không có khả năng giúp sàng lọc tất cả các dị tật bẩm sinh, nghĩa là không thể sàng lọc tất cả các dị tật khác của nhiễm sắc thể. Nó chỉ có thể cảnh báo rằng hiện tại thai có nguy cơ cao đối với một số dị tật trên và cần phải chẩn đoán xác định bằng chọc ối để phân tích bộ nhiễm sắc thể (sử dụng kỹ thuật Karyotype, Prenatal-BoBs..). Tuy nhiên trong trường hợp thai có nguy cơ thấp cũng không khẳng định được hoàn toàn là thai không mắc các hội chứng trên do xét nghiệm Double test chỉ có tỷ lệ phát hiện là 86% và dương tính giả là 5%, do vậy thai phụ vẫn cần phải được theo dõi thai định kỳ tại các cơ sở y tế.

    Xét nghiệm huyết thanh

    Phương pháp này thông qua việc xét nghiệm máu để phát hiện những nguy cơ bất thường nhiễm sắc thể và dị tật ống thần kinh ở thai nhi. Thời gian làm xét nghiệm tốt nhất từ tuần thứ 15 - 20, để đạt kết quả chính xác là tuần 16 - 18 trong thai kỳ. Phương pháp này cũng cho phép phát hiện những bất thường về chức năng các bộ phận của cơ thể thai nhi.


    Thai nhi mắc hội chứng này thường có những khuyết tật nghiêm trọng, đa số đều chết trước, trong hoặc ngay sau khi sinh. Chỉ có khoảng một nửa trẻ mắc thể tam nhiễm sắc thể 18 sống được tới một tháng và khoảng 10% trẻ sống được tới hơn một năm. Những trẻ này đều cần tới sự chăm sóc đặc biệt. Trẻ có trọng lượng sơ sinh thấp, khuôn mặt tròn, đầu nhỏ và hàm nhỏ, dị dạng tim, thận, chậm phát triển tâm thần, trẻ sơ sinh có ngón tay trỏ và tay út gập đè lên các ngón khác.
    Hội chứng Patau

    Hội chứng Patau xảy ra do thừa một nhiễm sắc thể số 13. Một số ít mắc bệnh dưới dạng khảm hoặc do nhiễm sắc thể bị chuyển đoạn. Bệnh hiếm gặp, trung bình trong khoảng 25.000 trẻ sơ sinh sẽ có một trẻ mắc hội chứng này.

    Trẻ bị chậm phát triển tâm thần và mắc nhiều dị dạng như đầu nhỏ, thừa ngón tay chân, sứt môi – hở hàm, bất thường của tim, thành bụng … Đại đa số thai nhi bị thể tam nhiễm sắc thể 13 đều chết trước, trong và ngay sau khi sinh. Đa số trẻ chết trong vòng vài ngày sau sinh.
    :
    Đang tải...

Chia sẻ trang này