xét nghiệm sành lọc thai nhi mang lại nhiều ý nghĩa

Thảo luận trong 'Sức khỏe trẻ em'

  1. Doan Gam

    Doan Gam Member

    Bài viết:
    302
    Đã được thích:
    0
    Cùng phòng điều trị với bé Châu Anh là bé Bé trai Đào Xuân Vũ, 17 tháng ở Việt Yên, Bắc Giang, bé Vũ được chẩn đoán bệnh rối loạn chuyển hóa urê. Mẹ của Vũ cho biết, lúc sinh, cháu được 3,5 kg, sức khỏe bình thường.

    Những đứa trẻ đáng thương vì căn bệnh hiếm - rối loạn chuyển hóa

    Ts. Vũ Chí Dũng, Giám đốc Trung tâm xét nghiệm sàng lọc thai nhi và quản lý bệnh hiếm Bệnh viện Nhi Trung ương cho biết, cháu Châu Anh bị mắc một bệnh lý bẩm sinh, bệnh hiếm - bệnh rối loạn chuyển hóa axit hữu cơ.


    [​IMG]


    Bệnh rối loạn chuyển hóa axit là tình trạng khi bé ăn đạm vào cơ thể, các protein, một số axit amin bị tắc không chuyển hóa được, gây độc lên thần kinh trung ương dẫn tới trẻ nhanh chóng co giật và hôn mê. Nếu mắc bệnh ở thể nặng, trẻ sẽ xuất hiện triệu chứng ngay trong tháng đầu sau sinh.

    Với trường hợp của bé Châu Anh, cháu bị bệnh ở thể nhẹ nên đến tháng thứ 9 mới phát bệnh. Rất may, cháu đã được đưa đến bệnh viện kịp thời, phát hiện được bệnh lý nên kết quả điều trị khá khả quan. Nếu không phát hiện sớm, khi phát bệnh, trẻ có khả năng tử vong nhanh hoặc để lại di chứng nặng, tổn thương nặng nề về mặt vận động và nhận thức. Hiện bé Châu Anh giờ 12 tháng tuổi, phát triển thể chất tốt, đã vịn đứng và đang tập đi, bập bẹ tập nói.

    Cùng phòng điều trị với bé Châu Anh là bé Bé trai Đào Xuân Vũ, 17 tháng ở Việt Yên, Bắc Giang, bé Vũ được chẩn đoán bệnh rối loạn chuyển hóa urê. Mẹ của Vũ cho biết, lúc sinh, cháu được 3,5 kg, sức khỏe bình thường.

    Một tuần sau sinh, bé Vũ bất ngờ bị chướng bụng, khóc và sau đó rơi vào hôn mê. Gia đình đã đưa lên BV Sản Nhi tỉnh Bắc Giang, tại đây các bác sĩ khuyến nghị chọc não vì nghi ngờ đến vấn đề về thần kinh, tuy nhiên theo nguyện vọng gia đình đã xin chuyển cháu lên BV Nhi Trung ương.

    Tại đây, trước những biểu hiện nghi ngờ mắc bệnh lý bẩm sinh, các bác sĩ cho làm các xét nghiệm sàng lọc và phát hiện bé bị bệnh rối loạn chuyển hóa ure. BS. Dũng cho cũng cho biết, đây cũng là một bệnh lý hiếm tại Việt Nam, mới chỉ phát hiện khoảng 60 trường hợp mắc bệnh.

    Nguyên nhân của bệnh lý này là khi thức ăn vào cơ thể, do khiếm khuyết con đường chuyển hóa amoniac thành ure thải qua nước tiểu làm amoniac tăng lên, gây độc thần kinh trung ương. Với bệnh này, nếu phát hiện muộn, chắc chắn em bé tử vong. Nhưng với cháu Vũ bác sĩ Dũng cho biết, rất may cháu phát bệnh ở giai đoạn sớm ngay trong tuần đầu sau sinh nên cháu được phát hiện và điều trị kịp thời nên đến thời điểm này cháu đã phát triển tốt.

    “Tôi không nghĩ cháu bé bị mắc bệnh này lại được nhanh nhẹn, hoạt bát như vậy, đây thực sự là điều rất may mắn cho cháu và gia đình”, Bs. Dũng cho hay.

    Tuy nhiên, bác sĩ Dũng cũng lưu ý, những gia đình có con bị bệnh này phải hết sức lưu ý vấn đề chăm sóc dinh dưỡng cho trẻ. Trẻ cần ăn đúng lượng thức ăn khuyến cáo, nếu thêm một chút là sẽ bị ảnh hưởng ngay.

    Làm thế nào để không còn nỗi đau?

    Cùng với đó, ngành dân số TP đã xây dựng triển khai m hình kế hoạch thực hiện chương trình tầm soát, chẩn đoán, điều trị bệnh tật trước sinh và sơ sinh tại 100% quận/huyện, xã/phường/thị trấn; duy trì hoạt động 70 câu lạc bộ "Người cao tuổi giúp người cao tuổi". Tìm hiểu thêm : https://nipt.com.vn/goi-xet-nghiem-nipt-illumina

    Phát biểu tại buổi lễ, Phó Tổng Cục trưởng Tổng cục DS Võ Thành Đông đánh giá cao những kết quả ngành DS-KHHGĐ TP đã đạt được thời gian qua. Ông Đông cũng lưu ý, thời gian qua, dù đã có nhiều nỗ lực trong công tác tuyên truyền giáo dục song tình trạng quan hệ tình dục sớm, không an toàn, mang thai ngoài ý muốn và phá thai không an toàn, nguy cơ lây nhiễm bệnh lây truyền qua đường tình dục, nhiễm HIV ở tuổi vị thành niên, thanh niên vẫn có xu hướng gia tăng. Tình trạng phá thai ở Việt Nam đang ở mức rất cao với 250.000-300.000 ca mỗi năm.

    Theo số liệu báo cáo chưa đầy đủ năm 2017, cứ 1.000 ca phá thai thì có 15 trường hợp ở độ tuổi vị thành niên. Cứ 100 ca phá thai ở phụ nữ 15-49 tuổi thì có 62 ca mang thai ngoài ý muốn. Đây là các con số báo cáo chính thức, các con số thực tế có thể cao hơn rất nhiều.

    Để nâng cao hơn nữa chất lượng công tác dân số trong thời gian tới, ông Đông đề nghị ngành dân số TP cần triển khai toàn diện, đồng bộ các giải pháp, thực hiện hiệu quả các mô hình, đề án như sàng lọc trước sinh, sàng lọc sơ sinh; tư vấn, xét nghiệm sàng lọc thai nhi tiền hôn nhân, tăng cường cung cấp dịch vụ KHHGĐ, chăm sóc sức khỏe sinh sản.

    Với trường hợp bệnh lý di truyền về rối loạn chuyển hóa, bác sĩ Vũ Trí Dũng tư vấn, nếu mẹ bé muốn sinh con thứ hai phải làm các sàng lọc trước sinh vì khả năng một lần mang thai mắc bệnh là 1/4.

    Bé Châu Anh hay bé Vũ chỉ là hai trong rất nhiều cháu bé bị mắc căn bệnh hiếm đang được điều trị tại Trung tâm Sàng lọc sơ sinh và quản lý bệnh hiếm Bệnh viện Nhi Trung ương. Có những đứa trẻ phải cả đời dùng thuốc và gắn bó với bệnh viện. Có những người mẹ thương con, chăm con nhưng trong lòng vẫn canh cánh một nỗi đau, một sự ân hận muộn màng bởi chữ “giá như” biết mà đi sàng lọc sớm cho con đỡ khổ…

    Vì thế, các bác sĩ khuyến cáo, sàng lọc sơ sinh và trước sinh có vai trò quan trọng trong chẩn đoán và điều trị các bệnh hiếm, bệnh liên quan đến yếu tố di truyền. Bởi việc làm này không chỉ góp phần to lớn trong việc nâng cao sức khỏe, giảm bệnh tật và tử vong ở trẻ em mà còn góp phần nâng cao chất lượng dân số, giống nòi.



    Nói về căn bệnh rối loạn chuyển hóa, Bs. Dũng cho hay, Bệnh rối loạn này có nhiều triệu chứng giống các bệnh lý khác như viêm màng não, vì thế bệnh viện tuyến dưới thường khó phát hiện được. Đây cũng là bệnh lý hiếm gặp, đến nay, Bệnh viện Nhi Trung ương mới chỉ sàng lọc được khoảng 40 cháu mắc bệnh này.

    Nếu cháu được xét nghiệm sàng lọc thai nhi, gia đình hoàn toàn chủ động trong việc điều trị bệnh cho cháu, không bị bất ngờ khi cháu rơi vào tình trạng nôn, co giật và hôn mê và cũng không bị nhầm lẫn với các bệnh lý khác, hướng điều trị cũng thuận lợi hơn”.BS Dũng nói.

    Chiều 13-12, Chi cục Dân số - Kế hoạch hóa gia đình (DS-KHHGĐ) TP.HCM đã tổ chức lễ mít-tinh kỷ niệm Ngày Dân số Việt Nam (26-12) và kỷ niệm 10 năm ngày thành lập Chi cục DS-KHHGĐ TP với chủ đề "Chăm sóc sức khỏe sinh sản vị thành niên, thanh niên vì tương lai giống nòi".

    Theo Chi cục trưởng Chi cục DS-KHHGĐ TP Trần Văn Trị, chủ đề của Ngày Dân số Việt Nam năm nay nhằm chuyển tải thông điệp chăm sóc sức khỏe sinh sản vị thành niên. Thanh niên không chỉ là hướng dẫn cách phòng tránh các bệnh lây truyền đường sinh sản, tránh thai hay sinh hoạt tình dục an toàn mà còn phải hướng đến việc chăm sóc sức khỏe tiền hôn nhân, chuẩn bị tâm, sinh lý để xây dựng một gia đình hạnh phúc cả về thể chất lẫn tinh thần, góp phần nâng cao chất lượng cuộc sống của con người trong xã hội.

    Theo ông Trị, trong 10 năm qua, chi cục đã tổ chức thực hiện tốt các chương trình chăm lo nâng cao chất lượng dân số giai đoạn đầu đời; khám sức khỏe tiền hôn nhân; kiểm soát hiệu quả tình trạng mất cân bằng giới tính khi sinh...

    Riêng năm 2018, chi cục đã hoàn thành đạt và vượt các chỉ tiêu do trung ương và TP giao. Cụ thể, tỉ lệ bà mẹ mang thai được sàng lọc trước sinh đạt 82,7%; tỉ lệ trẻ sơ sinh được sàng lọc đạt 82,6%; tỉ số giới tính khi sinh ước tính khoảng 105,3 bé trai/100 bé gái...

    :
    Đang tải...

Chia sẻ trang này